近日,在山东大学齐鲁儿童医院康复科门诊坐诊时,遇到一例特殊病人。 患儿,男,5岁5月,主诉“现5岁5月不能独走”就诊。现病史:1岁时发现发育落后,曾辗转多家医院,在外院诊为“脑瘫”,间断行康复治疗,运动能力缓慢提高。近1年来运动能力出现倒退,爬行及倚墙站立能力丧失。8月余前出现咬口唇,1月余前出现咬手指,均不能制止。 既往史:无重大疾病史。无惊厥史。无长期服药史。 个人史:母孕期否认异常,患儿系G3P2,足月顺产,生后无窒息史。家族史:父母体健,16岁姐姐和4岁弟弟均体健,否认家族遗传病史。 查体:神志清,精神反应一般,易哭闹。下唇部分缺如,可见溃疡面。双手指部分脱皮,左手拇指甲床呈黑色,凹凸不平、部分缺如。能理解简单言语,能回答简单问题,能说简单句子。不能独坐,不能独站及独走。四肢肌张力高,有动摇性。膝反射亢进。 辅助检查:头颅磁共振未见明显异常;视频脑电图示正常幼儿脑电图;尿有机酸测定提示酮症;血遗传代谢病检测未见明显异常。 初见这位患儿,内心十分震撼,不只因其运动障碍之重,更因其口唇、手指处被咬得不忍直视的伤口。 儿童患者出现如此明显的自残行为,伴有发育落后和肌张力、反射异常,我迅速想到一个特殊的罕见疾病——自毁容貌综合征(Lesch-Nyhan综合征)。初识此病是在2017年参加的CPN国际儿童康复学习班上,河南中医药大学第一附属医院的郑宏教授讲授《易被误诊为脑瘫的遗传病》,当时幻灯片中放映了几张该病典型患儿的照片,印象十分深刻。本病系X连锁隐性遗传病,以儿童自残行为和高尿酸血症为典型临床特征(据此二项可临床诊断),基因检测可确诊。 打给检验科,得知血清尿酸可单独检测,且上午下班前可出报告,遂与家长沟通,同意先行血清尿酸检测。检查单开出,价格6元。上午12点,终于等来了拿着检验报告的家长——血清尿酸值541.7umol/L,显著高于正常! 这基本证实了我的猜想,若要确诊,须做价格相对昂贵的基因检测。与家长深入沟通,同意做基因检测以明确诊断,为其选择了医学全外显子二代测序检测包,并嘱其完善肾脏B超检查、预约肾脏风湿免疫科专家就诊,当地医院继续康复训练,40天左右取出基因检测报告后复诊。 虽然该患儿尚未最终确诊(可关注本人后续报道),但Lesch-Nyhan综合征的初步临床诊断和尚无结论的基因检测,给这一家人多年奔波求医之路划上了一个休止符。求医之路漫漫,竭心力致穷困;研医之路漫漫,须上下而求索。我深知,即使确诊,该病尚无药可医,但我坚信,随着基因治疗的研究深入,就像SMA等遗传性罕见病逐渐研发出治疗药物一样,人类最终能依靠自身的努力弥补造物主的过失!版权声明:涉及病人隐私,图文均谢绝转载,欢迎原链接转发供学习交流。相关知识:资料来源https://healthjade.net/lesch-nyhan-syndrome/ Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是神经和行为异常以及体内尿酸的过量产生,由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷脂酰转移酶(HPRT)缺乏引起。Lesch Nyhan综合征是由HPRT1基因突变引起的,通过x连锁隐性遗传。Lesch-Nyhan综合征在出生时几乎只存在于男婴中。次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)的缺乏导致所有体液中尿酸的积累,并导致在出生后第一年出现的严重痛风、肌肉控制不良和中度智力迟钝等症状。Lesch-Nyhan综合征的一个显著特征是自残行为——以咬嘴唇、咬手指和撞头为特征——这种行为开始于生命的第二年。异常高的尿酸水平可导致尿酸钠晶体在关节、肾脏、中枢神经系统和身体其他组织中形成,导致中度认知障碍、关节痛风样肿胀和严重的肾脏问题,如肾结石和膀胱结石。患有Lesch Nyhan综合征的人通常不能行走,需要坐着的帮助,通常需要轮椅。神经系统症状包括面部扭曲,不自主的扭动,手臂和腿的重复运动,类似于亨廷顿舞蹈症。 Lesch-Nyhan综合征的患病率约为38万人中有1人。 Lesch Nyhan综合征的治疗是对症支持的。痛风可以用别嘌呤醇治疗,以控制过量的尿酸。肾结石可以用碎石术治疗,这是一种利用冲击波或激光束打碎肾结石的技术。Lesch Nyhan综合征的神经症状没有标准的治疗方法。有些药物可以缓解卡比多帕/左旋多巴,安定,苯巴比妥,氟哌啶醇。由于肾功能衰竭,受影响的人往往活不过头十年或第二个十年。
肌张力障碍是儿童康复科常见症状之一,主要表现肌肉的扭转、屈伸、痉挛等形式,常见于脑瘫、脑炎后遗症等四肢肌肉局限性及节段性肌张力障碍。肌张力障碍患儿虽然无意识障碍,但造成患儿明显的运动障碍及社会功能的丧失,给患儿及其家庭造成极大痛苦和沉重的负担。然而迄今为止,肌张力障碍的治疗尚无特效的药物及治疗措施,主要是对症治疗。A型肉毒毒素自1989年美国FDA批准上市以来,对肌张力障碍疾病疗效明确,目前有大量强有力的I级证据说明了这种方法能降低痉挛患者的肌肉张力,继而改善患者功能。主要作用机制是通过抑制神经肌肉接头处乙酰胆碱的释放,从而造成局部化学去神经和肌肉麻痹。注射肉毒杆菌后,肌肉麻痹在2周时达到高峰,由于接头处的分子翻转和神经元新生,神经功能在3个月时开始恢复,6个月时完全恢复。其起效快、治疗时间短、持续时间长、患者痛苦小,痉挛可在短时间内恢复,因此可以很好地控制临床症状,提高患者的生活质量。又因为其局部并发症短暂、轻微、可逆,无全身毒副作用、可反复注射和资料且药效不减,所以称为一种安全、有效、简便、易行的治疗方法,故A型肉毒毒素可作为治疗肌张力障碍疾病的首选药物。超声成像是一种实时、无创和便捷的成像方法,自从面世以来已经被广泛地应用在临床各个领域,B型超声可以直观地获取活体肌肉的实时图像,提供有关肌肉结构的定量数据及其在收缩过程中的实时变化,正逐步成为一种可靠的研究和临床工具,在小儿脑瘫患者肌肉功能的评估和超声介入治疗中正扮演着越来越重要的角色。国内外多项研究表明,B超引导下肉毒毒素注射不仅能够对靶肌肉进行定位,而且能实时观察和选取注射位点,相较于徒手定位注射和表面肌电引导下注射更加精确,注射后缓解痉挛效果也明显提高。自2008年开始,济南市儿童医院康复科就开展了肉毒毒素注射技术,2013年又在省内率先开展B超引导下肉毒毒素注射治疗小儿肌张力障碍,科室专门开辟肉毒毒素注射治疗室,制定了肉毒毒素注射治疗的制度流程,派出医师参加国家级B超引导下肉毒毒素注射技术培训班,已有5名医师掌握该技术。目前,康复科已开展B超引导下肉毒毒素注射治疗小儿痉挛型脑瘫肌肉痉挛60余例,无一例发生不良反应,注射后肌肉痉挛缓解较理想,取得了满意的疗效。1.适应症:脑瘫、脑炎恢复期、脑外伤恢复期等各种儿童肌张力障碍导致的肌肉痉挛、运动障碍。2.禁忌症:发烧、急性传染病者缓用;神经肌肉接头传递障碍疾病:如格林-巴利综合征、重症肌无力;心肌疾病、心力衰竭、肝功能障碍、重症肺炎、活动性肺结核;出凝血障碍等血液病慎用。
下肢生物力学功能障碍是儿童康复科常见问题之一,主要表现为足内翻/外翻、下肢内旋/外旋、下肢不等长等,常见于小儿脑瘫、脑损伤后遗症、弛缓性瘫痪、发育迟缓等疾病,可直接影响患儿站立及行走姿势,导致步态异常,长期存在则可能引起疼痛、关节挛缩甚至畸形。而通过临床康复训练无法持续性地纠正或改善患儿异常姿势,因此下肢生物力学功能障碍成为儿童康复临床中较为棘手的问题。目前常采用穿戴下肢矫形肢具的方法纠正,但由于材料较硬、可调性差等原因,现有肢具并不能针对每名患儿的具体情况进行矫正,且常因穿戴不舒适造成继发损伤,故传统矫形肢具应用依从性和疗效均不满意。ICB矫形鞋垫是澳大利亚著名足科教授Abbie Najjarine博士领导的国际生物力学学院(ICB)与生物力学工程师和高科技制造领域专家共同研究出一个独特的技术系统,用于诊断生物力学问题,并在矫形鞋垫疗效和定制方面取得了极大进展。鞋垫的材料选用独特的双密度100% EVA(乙烯醋酸乙烯酯)结构,可以在矫形鞋垫上创建和加入范围广泛的修改和偏角,使其成为可定制的矫形鞋垫,可以加热和塑型到患者脚上或石膏模具中,也可以使用台式砂轮机打磨成形,而且可在加热、加压下塑造各种弯曲角度。临床应用时,针对脑瘫患儿下肢扁平足、胫骨扭转、下肢不等长等多重问题进行生物力学系统评估,利用ICB鞋垫的可塑性特点个性化定制,使患儿在日常生活中得到矫正,是临床康复有力的新型辅助工具。NAS评估系统均应用无创工具进行物理测量,不会对患儿造成任何物理、化学损伤;ICB矫形鞋垫所采用的EVA材料,安全、无毒副作用,即使患儿不慎吸入或食入材料粉末亦不会造成损害;ICB矫形鞋垫作为一种无创的矫治工具,安全性得到一致公认,且鞋垫置于鞋中,不影响美观,更适用于处于生长发育中的儿童。自2013年开始,济南市儿童医院康复科我院康复科先后4次邀请澳大利亚专家前来培训,通过理论讲授及手把手操作指导,共有5名医师、康复治疗师掌握了NAS评估系统和ICB鞋垫的制作方法;建立了与澳大利亚专家沟通联络的长效机制,可通过定期现场指导、远程咨询等方式进行随访,或为疑难病例制定治疗方案。目前康复科已开展ICB矫形鞋垫矫治小儿脑瘫、弛缓性瘫痪患儿60余例,无一例发生不良反应,均取得了满意的疗效。1.适应症:小儿脑瘫、脑损伤后遗症、弛缓性瘫痪、发育迟缓等各种儿童康复常见疾病合并足内翻/外翻、下肢内旋/外旋、下肢不等长等下肢生物力学功能障碍者。2.禁忌症:足部骨折、外伤、皮肤破损或感染等疾病未痊愈者;下肢不能负重者。
肌张力障碍是小儿脑瘫、发育迟缓、脑损伤后遗症等疾病中最常见的一类症状,也是康复科临床中需要应对的最棘手的问题。中药熏洗是一种历史悠久的中医外治疗法,迄今已有两千多年的历史,早在《黄帝内经》就有对熏洗疗法的论述。“其有邪者,渍形以为汗”“寒者热之,热者寒之……摩之浴之”,此处“渍形”“浴之”即熏洗法。中药熏洗疗法治疗小儿肢体异常疾患古已有之,宋代《太平圣惠方》中就记载了“李叶煎汤……温洗浴儿”治疗“反倒天矫,其状似痫”之小儿肢体痉挛证候。其作用机理:水的比热大,热容量大,导热性强,具有良好的温热效应,温水浴与热水浴可使血管扩张充血,促进血液循环和新陈代谢,使神经兴奋性降低,肌张力下降,疼痛减轻;加入不同成分的中药,可通过皮肤血液循环吸收,促使腠理疏通、脉络调和、气血流畅,从而使患儿肢体的肌张力异常、活动障碍得到有效改善。主要适用于小儿脑瘫、发育迟缓、脑炎、脑外伤、脊髓炎等疾病所致的肌张力增高或低下等肌张力障碍的患儿。中药熏洗疗法治疗小儿脑瘫痛苦少,耐受性好,疗效明显,容易为患儿和家属接受。济南市儿童医院康复科开展中药熏洗治疗小儿肌张力障碍项目多年,采用自制中药配方,辅以治疗后的手法按摩,取得了满意的疗效,积累了丰富的治疗经验,得到了患儿家长的广泛认可。